Il sacco amniotico è la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso durante la sua crescita nell’utero. Il liquido amniotico è costituito da vari tipi di secrezioni: essudati ed urina fetale. Spesso in esso vi sono anche cellule di origine fetale: gli amniociti. Esse sono cellule epiteliali di sfaldamento dei tessuti di rivestimento, derivanti dalle ultime vie urinarie e dalla cute.
Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale. L'esame dura circa un minuto ed è praticamente indolore se eseguito da mani esperte.
Prima dell’amniocentesi viene eseguito un controllo ecografico con lo scopo di rilevare la vitalità fetale, l’epoca gestazionale e la localizzazione del feto, di escludere gravidanze plurime, di evidenziare la localizzazione placentare, la profondità della falda amniotica e la quantita' del liquido amniotico. Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell'ago, quanto piu' in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimita' di una tasca di liquido di alcuni centimetri. Sicuramente si evita di scegliere l'inserimento in prossimita' della testa del feto, anche se la tasca di liquido sembra ideale. Si marca il punto scelto con la pressione di un cappuccio d'ago, che lascia un piccolo segno sulla cute. Si evita di usare segni colorati perche' possono scomparire dopo la disinfezione con soluzione iodata.
L’intervento avviene sempre a paziente supina e senza effettuare alcun tipo di anestesia. Preliminarmente la cute viene disinfettata accuratamente, dall'ombelico al pube, e si delimita il campo d’azione con dei telini sterili. L’operatore con guanti sterili procederà, per via transaddominale a mano libera e sotto guida ecografica, all’introduzione di un sottile ago all’interno della cavità amniotica.
Nella amniocentesi ecoassistita l'ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta vicino all'ago ed opportunamente orientata. Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (per ridurre il rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati circa 15 – 20 ml di liquido amniotico (che corrisponde a circa 1 ml per ogni settimana gestazionale). Il liquido viene poi raccolto in apposite provette sterili ed inviato a temperatura ambiente al laboratorio di genetica per l’esecuzione delle analisi necessarie.
Nelle gravidanze gemellari, in presenza di due diversi sacchi amniotici, la procedura è sostanzialmente la stessa, ma l'operatore esperto è generalmente in grado di eseguire entrambi i prelievi con un'unica inserzione attraversando le membrane che dividono i gemelli. Ciò naturalmente riduce il rischio di aborto perchè si effettua una sola puntura dell'utero.
Al termine della procedura viene eseguito un controllo ecografico per valutare la vitalità del feto.