Il GRUPPO GENOMA ha il piacere di comunicare ai propri clienti e
pazienti che è stata finalmente ultimata, con esito positivo, la
fase di validazione pre-clinica del test di approfondimento
diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la
presenza nel feto di 6 tra le più comuni sindromi da
microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16.
Le
sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche
caratterizzate dalla perdita (microdelezione) di un tratto
cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni
localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni
causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del
cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e
delle relative dimensioni.
Le principali sindromi ad
microdelezione investigate comprendono:
• Sindrome di
DiGeorge (delezione 22q11.2)
• Sindrome Cri-du-chat
(delezione 5p)
• Sindrome di Prader-Willi
(delezione
15q11.2)
• Sindrome Angelman (delezione 15q11.2)
•
Sindrome da delezione 1p36
• Sindrome di Wolf-Hirschhorn
(delezione 4p)
Sindrome di Di George: è una malattia dovuta
ad una microdelezione nella regione cromosomica 22q11.2, ed è
caratterizzata dall'insieme di diverse malformazioni: ipoplasia
del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatia congenita e
dimorfismi del viso caratteristici. L'incidenza mondiale è di
1/2.000-1/4.000 nati vivi.
Sindrome Cri-du-chat: è una
malattia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione
variabile del braccio corto del cromosoma 5 (5p-). I segni
clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui
origina il nome della sindrome del 'miagolio del gatto''), la
microcefalia, tratti caratteristici del volto e il grave ritardo
psicomotorio e mentale. L'incidenza varia tra 1/15.000 e
1/50.000 nati vivi.
Sindrome di Prader-Willi/ Angelman:
queste due sindromi coinvolgono lo stesso tratto cromosomico
(regione critica 15q11.2-q13), ma presentano manifestazioni
differenti a seconda se il cromosoma interessato è di origine
materna o paterna.
- La sindrome di Prader-Willi è una
condizione caratterizzata principalmente da bassa statura,
obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche,
dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicomotorio. La
malattia colpisce 1/25.000 nati.
- La sindrome di Angelman è
una malattia neurologica caratterizzata da grave ritardo mentale
e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è
stimata tra 1/10.000 e 1/20.000.
Sindrome da delezione
1p36: è un'anomalia cromosomica causata da una delezione
eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del
cromosoma 1, con punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.33,
caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo
dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie,
sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale. È
considerata una delle più comuni sindromi da delezione
cromosomica, con un'incidenza di 1/5.000-10.000 nati vivi.
La Sindrome di Wolf-Hirschhorn: è una malattia dello sviluppo,
determinata da una delezione del braccio corto del cromosoma 4
(regione 4p16.3), e caratterizzata da segni craniofacciali
caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale,
deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio,
convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati.
Interessa più spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1).
PrenatalSAFE® è inoltre in grado di evidenziare la
trisomia
dei cromosomi 9 e 16, che nella forma completa è incompatibile
con la vita ed esita generalmente in aborti spontanei.
E’
consigliabile ricorrere all’utilizzo del test per le
microdelezioni solo in determinati contesti clinici
(esempio
dubbi ecografici suggestivi di sindrome da microdelezione
cromosomica), per i quali è giustificato l’approfondimento
diagnostico di secondo livello. Tale esame potrà essere
richiesto anche successivamente, entro 30 giorni
dalla
refertazione dei risultati del test tradizionale, senza la
necessità di ripetere il prelievo alla paziente. Ciò rappresenta
un importante strumento diagnostico per il ginecologo,
utilizzabile qualora dovessero essere evidenziate nella paziente
delle anomalie ecografiche ad età gestazionale più avanzata.
Per maggiori informazioni in merito La invitiamo a
contattarci ai seguenti numeri:
• centralino: 06 8811270
• numero Verde: 800 501 651
Uno dei nostri genetisti le
fornirà tutte le informazioni richieste, oppure può inviare una
e-mail all’indirizzo
info@prenatalsafe.it . Per eventuali
approfondimenti è possibile anche consultare il sito web
tematico sul test PrenatalSAFE®:
http://www.prenatalsafe.it/ .
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