Da qualche anno, in considerazione della frequenza di alcune malattie genetiche ereditarie, è invalso l’uso di valutarne alcune sullo stesso campione che viene utilizzato per l’esame dei cromosomi.
L’Amniocentesi Genetica, con studio del DNA, consiste nell’effettuare nel feto, oltre all’esame del cariotipo tradizionale o molecolare, anche uno
screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi delle gravi malattie genetiche più frequenti nella popolazione Italiana, quali:
Queste malattie possono essere trasmesse da genitori portatori san i, totalmente inconsapevoli di esserlo. In tal modo la maggior parte delle persone pensa di non correre rischi, mentre purtroppo i difetti genetici sono molto più comuni di quanto si creda.
Si può inoltre effettuare la diagnosi prenatale per la presenza di una specifica malattia genetica familiare, segnalandolo al momento della prenotazione e ribadendolo in sede di consulenza.
Il tempo necessario per la diagnosi è di circa
5-7 giorni, o
48 ore nei casi di procedura d’urgenza.
Qualora fosse necessario o in caso di richiesta della paziente (familiarità o sospetto ecografico), il nostro Centro è attrezzato per eseguire altri test genetici per lo screening o la diagnosi di centinaia di malattie genetiche, utilizzando il DNA ottenuto dallo stesso liquido amniotico, senza la necessità di effettuare un nuovo prelievo.
In caso non si desiderasse effettuare tutti gli esami, ma solo uno o più di questi, la paziente può comunicare la sua scelta al ginecologo che eseguirà l’ecografia preliminare all’amniocentesi (il costo verrà computato in relazione agli esami scelti).
Inoltre, il nostro Centro offre (inclusa nel prezzo) la possibilità di ottenere una
risposta rapida sulle aneuploidie cromosomiche più comuni (
cromosomi 13, 18, 21, X e Y), per sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso, mediante una tecnica molecolare avanzata di amplificazione genica (PCR), completamente automatizzata, conosciuta come
Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che consente di ottenere i risultati in sole
24/48 ore. Le suddetta procedura molecolare non è soggetta al rischio di insuccesso della coltura delle cellule amniotiche.
In caso di necessità diagnostica, l’
amniocentesi Genetica può essere integrata dalla diagnostica prenatale Molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es.
Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus). Il vantaggio del ricorso alla tecnica molecolare (Polimerase Chain Reaction - PCR) risiede nel fatto che si ricerca direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM). Tali metodi infatti risultano molto imprecisi poiché dipendono molto dalla variabile maturità del sistema immunitario a sua volta legato all'età gestazionale. Il tempo necessario per la diagnosi è di circa
2-3 giorni.
La Diagnosi Prenatale Genetica comprende:
ü cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 gg.);
ü oppure, cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
ü risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X e Y)(solo con cariotipo tradizionale);
ü screening di oltre 100 sindromi cromosomiche o genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare);
ü dosaggio alfa-feto proteine
ü Ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro 2-3 giorni (se indicata);
ü Screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
ü Screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
ü Screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
ü Screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
ü Altre malattie genetiche (su richiesta)
ü Ricerca di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (su richiesta e previa approvazione del centro)
Qualora non si desiderasse effettuare tutti gli esami, ma solo uno o più di questi, la paziente può comunicare la sua scelta al ginecologo che eseguirà l’ecografia preliminare all’amniocentesi (il costo verrà computato in relazione agli esami scelti).