Cos’è l’amniocentesi? 
L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Su queste cellule è possibile svolgere l'analisi cromosomica prenatale, individuando così i difetti legati ad anomalie dei cromosomi (come la sindrome di Down o 'mongolismo'). 

Dove si esegue il prelievo?
Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito presso la clinica Villa Mafalda che dispone di ambulatori chirurgici autorizzati e di stanze di degenza, qualora fossero necessarie.

Come si effettua l’amniocentesi?
Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito sotto diretta osservazione ecografica. Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena. La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago. In rari casi, l’ostetrico non è in grado di acquisire una quantità sufficiente di liquido amniotico al primo prelievo e può essere necessario reinserire l’ago.

A cosa serve?
L’esame del liquido amniotico solitamente viene effettuato per evidenziare eventuali dei cromosomi fetali. Tra queste la più frequente e sicuramente una delle più importanti anomalie è la sindrome di Down, detta anche mongolismo, ed è dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21 invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi è triplo (viene quindi chiamata Trisomia 21). Altre anomalie cromosomiche riscontrabili mediante l’analisi del cariotipo fetale sono la trisomia 13, o Sindrome di Patau, la trisomia 18, o Sindrome di Edwards e la Sindrome di Turner, in cui è presente un solo cromosoma X. 

E’ possibile eseguire altre indagini genetiche?
La ricerca ha permesso di mettere a punto attualmente la diagnosi di oltre 2000 malattie geniche (dovute alla mutazione di singoli geni, in presenza di un cariotipo normale). Esse però debbono essere richieste specificamente. Di solito questi esami particolari vengono fatti se in famiglia esiste il rischio di una determinata malattia . Si tratta per lo più di condizioni individualmente molto rare, che giustificano attenzione solo in specifiche famiglie, nelle quali è presente tale rischio. Tuttavia nella popolazione italiana circa 2 milioni di cittadini sono portatori sani del gene della talassemia o della fibrosi cistica, condizioni che si manifestano in media nel 25% dei figli concepiti da due genitori portatori sani di queste mutazioni.
Prima della diagnosi prenatale, la coppia può perciò, se lo desidera, sottoporsi ad indagini specifiche per valutare la presenza di questo eventuale rischio. Mentre la ricerca della condizione di portatore sano della talassemia viene eseguita routinariamente con un semplice esame biochimico, quella di portatore della fibrosi cistica si basa su una analisi molecolare che può essere eseguita su entrambi i partner (una persona ogni 25 è portatrice di una mutazione in questo gene). Questa indagine analizza le mutazioni più comuni del gene della fibrosi cistica nella popolazione italiana. Nel caso in cui l’indagine dia esito positivo, per uno o entrambi i genitori, si valuta, d’intesa con il genetista, l’opportunità di monitorare la gravidanza, anche con il test della fibrosi cistica. Negli ultimi anni sono state proposte anche altre possibili indagini molecolari, in particolare quelle relative al gene FMR1, che si associa ad una delle forme più comuni di ritardo mentale da Sindrome dell’X Fragile (1:5000 maschi) e quella del gene GJB2 correlato alla forma più comune di sordità ereditaria (circa una persona ogni 40 è portatrice di questa mutazione). Al momento sono noti oltre 100 geni correlati alla sordità e il gene GJB2, anche se è quello più comunemente coinvolto, è solo uno di essi. Anche per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) patologia autosomica recessiva (circa una persona ogni 50 è portatore sano per questa patologia), è possibile effettuare l’analisi molecolare del gene SMN1 su entrambi i genitori per valutare lo stato di portatore sano. Qualora entrambi i genitori risultassero positivi al test, sarà possibile estendere l’indagine al feto.
Attualmente la maggior parte delle coppie richiedono che sul prelievo di liquido amniotico si ricerchi l'eventuale esistenza di malattie genetiche quali:
• La Fibrosi Cistica  
• La Sordità Congenita  
• Il Ritardo Mentale (Sindrome dell'X-FRAGILE) 
• Sindrome di Duchenne
Cio’ puo’ essere richiesto anche senza prima aver analizzato i partners della coppia.


Quale è il rischio dell’amniocentesi?
Ogni anno si eseguono in Italia circa 100.000 amniocentesi e perciò è ben nota la sicurezza e l’accuratezza di questa indagine. E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. Nel nostro centro però da molti anni questo rischio si è nettamente ridotto essendosi attestato su valori di 0.2 aborti su 100 amniocentesi (5 volte inferiore). Tale rischio abortivo è attualmente tra i più bassi descritti nella letteratura internazionale.
Per il resto, l’amniocentesi non ha effetti negativi per il bambino, anche in considerazione del fatto che il prelievo viene eseguito sotto la guida ecografica.

L’amniocentesi è dolorosa?
La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà. Essa dura normalmente qualche minuto. Alcune donne dopo percepiscono una sensazione di tensione nell’utero, o possono sentire un lieve dolore per un giorno, ma questo succedede raramente.


L’esame è sicuro?
L’esame è molto sicuro. Gli errori sono eccezionali. Ma, come per tutte le pratiche mediche bisogna comprendere che ci può essere un’eccezione o un caso nuovo. Piuttosto bisogna informare che, in circa un caso su 500 esami la coltura delle cellule non riesce e il prelievo va ripetuto. L’evenienza è però remota.

Quando la si esegue?
Intorno alla 16a settimana di gravidanza. Con una variazione tra 15 e 20 settimane. Si può fare anche prima (amniocentesi precocissima) o più tardi (amniocentesi tardiva) ma le indicazioni sono comunque diverse. 

Quando sono disponibili i risultati?
Lo studio del cariotipo fetale con tecnica tradizionale (metodo coltura cellulare) richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. 
Tuttavia, nel nostro Centro, la risposta preliminare più importante, cioe’ quella riguardante le aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), si ottiente in sole 24/48 ore attraverso la cosiddetta “amniocentesi rapida”, impiegando una tecnica molecolare avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR).
Recentemente GENOMA, primo in Italia, ha introdotto in ambito clinico la determinazione del cariotipo fetale mediante tecnica molecolare Array-CGH (cosiddetto Cariotipo Molecolare) che permette di ottenere il risultato di un cariotipo completo, ad alta risoluzione, in soli 2-3 giorni, e consente inoltre lo screening di 100 malattie cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.

Cos’è la QF-PCR ? 
E’ una recentissima tecnica di biologia molecolare (analisi del DNA) in grado di studiare i cromosomi. Tale tecnica fornisce informazioni relative solo al numero dei cromosomi (13, 18, 21, X e Y) e non le anomalie di struttura (se il cromosoma ha dei problemi sulla sua composizione questo verrà studiato con la tecnica citogenetica tradizionale o molecolare). Può essere fatto per tutti i cromosomi mediante tecnica molecolare Array-CGH (cosiddetto Cariotipo Molecolare). 

L’amniocentesi può individuare tutti i difetti genetici?
I risultati dell’analisi di solito danno informazioni solo riguardo il difetto per il quale era stato richiesto il test. Occasionalmente l’analisi puó rivelare risultati riguardanti altri difetti. Non c’è un’analisi generale per evidenziare tutti i difetti genetici. 

Cosa accade se un risultato e’ patologico?
Se i risultati mostrano che il feto ha un difetto cromosomico o genetico, il genetista del ns. centro discuterá il significato del risultato con la paziente, informandola su  cosa questo può comportare sulla salute/benessere del feto e del neonato. Si discuterà se esiste una cura o un trattamento disponibili. Si parlerá delle possibilitá relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza. Molto raramente l’analisi potrà evidenziare un riarrangiamento cromosomico insolito di cui non si conoscono le conseguenze sul bambino. La consulenza genetica è gratuita.
L’amniocentesi può anche rilevare alcune situazioni che non rientrano strettamente nelle norma, ma che non hanno o hanno solo minime implicazioni sul nascituro (ad es. traslocazioni cromosomiche non presenti nei genitori o alcune anomalie dei cromosomi sessuali). Lei avrà la possibilità di discutere in maniera approfondita i risultati con personale competente, prima di prendere la decisione che riterrà più opportuna.


Quali sono gli esami preliminari?
Le indagini richieste sono:
• Gruppo Sanguigno e fattore Rh 
• Emocromocitometrico*
• HbsAg*
• HCV*
• HIV (consigliabile ma non obbligatorio)*
• Ecografia del primo trimestre
* La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data dell’ Amniocentesi.

Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo:
• eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l’esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data prevista per l’amniocentesi), e portarlo con sè; 
• b ) acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin  1250 UI o ImmunoRho 300mg;  stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. In caso di difficoltà si trova  anche presso la farmacia vaticana.


Quali sono i rischi per il feto in caso di amniocentesi, se la madre è positiva per HIV?
Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. È importante quindi che se si è positivi lo si discuta con il medico poichè si devono prendere misure necessarie per minimizzare il rischio di trasmissione al bambino durante l’amniocentesi.


Cosa avviene dopo l’amniocentesi?
Il tempo necessario per l’esecuzione dell’amniocentesi è solo di pochi minuti, anche se Lei probabilmente si intratterrà più a lungo presso l’ambulatorio. Le suggeriamo di recarsi all’appuntamento con qualche persona di sua fiducia, in modo da avere compagnia e supporto durante e dopo il prelievo.
E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo. Queste complicazioni sono tuttavia estremamente rare.