La paziente verrà indirizzata al ginecologo che effettuerà il prelievo, per il
colloquio preliminare e l’
ecografia di controllo.
Nel corso del
colloquio, verrà compilata una scheda clinica contenente i dati anagrafici e clinici della paziente, verrà presa visione dei risultati degli esami preliminari, sarà valutata la storia clinica della paziente, prospettata la strategia diagnostica più idonea, illustrate le procedure e i rischi correlati, e infine verranno fornite le informazioni sui costi.
Contestualmente sarà necessario che la paziente comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se:
- la diagnosi prenatale tradizionale;
- la diagnosi prenatale molecolare (cariotipo molecolare array-CGH); o
- la diagnosi prenatale genetica (con studio del DNA).
Il genetista del centro sarà a disposizione dei pazienti per discuterne sul tipo di esame più appropriato al caso specifico.
Prima di procedere al prelievo, verrà effettuata alla paziente un’accurata
ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. amnioniti, distacchi di placenta, etc.).
Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato
consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio. La normativa vigente impone infatti al medico di informare verbalmente e per iscritto il paziente su rischi e benefici di ogni procedura invasiva, a cui dovesse sottoporsi.
Prima del prelievo la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe medica. In particolare, si avrà la possibilità di approfondire le modalità e le implicazioni dell’amniocentesi, prima di decidere se sottoporsi o meno sottoporsi all’indagine.