La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce alla nascita 1 bambino su 2500. La FC rappresenta la malattia più diffusa nel nostro Paese e in Europa; in Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi di FC l'anno. 

Nei pazienti affetti da FC, le secrezioni (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Sebbene il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione generale.

La FC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate "mutazioni", che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Negli soggetti malati, entrambe le copie del gene sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani e avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti da FC. In Italia, la frequenza dei portatori della malattia è di circa 1 su 25, cioè sono circa 3 milioni le persone che, a loro insaputa, possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.

Oggi, attraverso un test genetico (studio del DNA), è possibile eseguire sul liquido amniotico o sui villi coriali la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la FC (screening 34 o 48 mutazioni), che nel complesso permette di identificare circa l’85% dei casi di FC nella nostra popolazione. Se l’analisi molecolare dovesse riscontrare una mutazione, permane comunque un rischio residuo di circa 1 su 500 che il feto sia affetto da FC, per la presenza di un’altra mutazione più rara. In questi casi, i pazienti verranno contattati dal genetista del centro che, in sede di consulenza, illustrerà il significato di tale esito e suggerirà un test di approfondimento di 2^ livello, che prevede l'analisi di mutazione dell'intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora conosciute.