Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Se i risultati richiedono piu` tempo non è necessariamente detto che ci sia qualcosa di patologico, puó a volte significare che le cellule richiedono piu` tempo per crescere.

E' possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel ns. centro). E’ importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto. Nel caso in cui si verifichi tale possibilità, la madre è contattata immediatamente dal nostro laboratorio per effettuare preferibilmente un nuovo prelievo di liquido amniotipo al fine di allestire altre colture cellulari oppure si offre l’opzione di effettuare il cariotipo molecolare, senza la necessità di ripetere il prelievo. 

In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni. Quando la crescita è arrivata alla massima divisione cellulare le colture vengono fermate ed i vetrini, su cui sono state seminate le cellule, sono preparati per l’osservazione al microscopio.

L'indicazione principale all'amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. 
Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell'Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza, che prodotta dal feto, risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l'onfalocele (malformazionedell'addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici. Pertanto il riscontro di alte concentrazioni di AFP nel liquido amniotico è indicativo unicamente della necessità di eseguire un attento esame ecografico della morfologia fetale.

Il nostro Centro, oltre al suddetto cariotipo tradizionale, offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione. In particolare è posibile effettuare:
• la valutazione delle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che consente di ottenere i risultati in sole 24/48 ore.
• il cariotipo molecolare (Array-CGH), una innovativa tecnica molecolare per la determinazione del cariotipo fetale (assetto cromosomico completo), recentemente introdotta in ambito clinico da GENOMA, che permette di ottenere il risultato di un cariotipo ad alta risoluzione (600 Kb) in soli 2-3 giorni, e che consente inoltre lo screening di 100 malattie cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.

Le suddette procedure molecolari non sono soggette al rischio di insuccesso della coltura delle cellule amniotiche.

Nel caso di  Diagnosi Prenatale Molecolare, che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie, quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, e tante altre malattie genetiche, il tempo necessario per la diagnosi è di circa 5-7 giorni.

La Diagnosi Prenatale Molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), il tempo necessario per la diagnosi è di circa 2-3 giorni.