Rischi della villocentesi

La complicanza più frequentemente osservate dopo la villocentesi risulta essere l'abortività.
Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno all’1%, tra i più bassi descritti in letteratura.
Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.Il rischio abortivo va infatti comparato con le percentuali di anormalità cromosomiche per l'età.

E' bene che la villocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza. L'incidenza di aborto e complicanze è strettamente legata alla capacità ed all'esperienza dell'operatore (numero di villocentesi eseguite e numero di casi eseguiti per anno), ed il rischio può essere ridotto od aumentato in modo significativo.

I rischi materni sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre. L’ isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi.

Rischio di errore diagnostico
Le principali fonti di errore nella diagnosi del cariotipo fetale su un campione ottenuto con prelievo dei villi coriali sono:
  • La possibile discrepanza tra l’assetto cromosomico dei villi coriali e il cariotipo fetale con la possibilità di falsi positivi o falsi negativi. I falsi positivi (l’incidenza riportata in ampie casistiche è 1%) sono segnalati soprattutto quando viene utilizzata la sola tecnica diretta e sono controllabili sulla coltura o eventualmente sul liquido amniotico nel secondo trimestre. I falsi negativi sono rari (0.02%), e anche questi legati alla sola tecnica diretta.
  • Il mosaicismo (la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico all’interno dello stesso individuo): le cellule dei villi coriali presentano la caratteristica di essere portatrici di mosaicismi veri e propri che poi, al controllo, non sono presenti nei feti. Tale mosaicismo viene riscontrato nell’1% dei campioni prelevati. In caso di mosaicismo la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l’indagine ad altri tessuti fetali (es. liquido amniotico o sangue) per chiarirne il significato clinico. Il mosaicismo è confermato nel feto in 10-40% dei casi.


Limiti relativi all’indagine citogenetica
  • fallimento dell’analisi citogenetica: nello specifico caso della analisi citogenetica sui villi, si procede ad un duplice metodo di indagine: la "lettura diretta" e la "coltura". La lettura diretta necessita del riscontro, sulle cellule prelevate, di un sufficiente numero di mitosi in metafase. Questo dipende in larga misura dal tipo di materiale villare prelevato; se ricco di mitosi spontanee il risultato citogenetico si ottiene nel giro del breve tempo necessario affinché i preparati siano allestiti e letti. Se povero di queste, si deve ricorrere alla coltura, che talvolta non riesce o lascia dubbi interpretativi, tali da non fornire alcun dato citogenetico certo, dovendosi in tali casi ricorrere successivamente all’amniocentesi. Nel nostro Centro, l’incidenza del fallimento dell’analisi è dell’ordine dell’1%. 
  • la contaminazione con cellule materne avviene in 1.9% dei casi e richiede ulteriori indagini.
  • insorgenza di aberrazioni "in vitro": la maggior parte delle aberrazioni cromosomiche riscontrate nelle villocentesi sono da riferirsi a pseudomosaicismi. Con tale termine si intende la presenza di un cromosoma extranumerario presente solo nei villi ma del tutto assente nel feto. Questi, ovviamente, non hanno significato clinico. Per stabilire che si tratta di tale artefatto, il genetista esperto si basa essenzialmente sulle seguenti due considerazioni. La prima è che la cellula aberrante è solitamente unica quando ci si trova a leggere un allestimento diretto e, in coltura, l’alterazione interessa pertanto un unico clone di crescita. In tal modo nelle cellule coltivate l’aberrazione appartiene sempre a zone isolate di una stessa flasca. La seconda considerazione è che, solitamente, ci si trova di fronte a mosaicismi che non sono compatibili con la vita e che, pertanto, sono da considerare assolutamente come errori generatisi “in vitro” nella coltura. Ad esempio sono molto frequenti i riscontri occasionali di patrimoni aberranti aneuploidi come le tetraploide. Il problema però può sorgere di fronte ad una anomalia possibile come la trisomia. Benchè il solo parametro di un riscontro in mitosi isolate debba tranquillizzarci, noi siamo comunque soliti, in tali casi, informare la coppia e procedere all’amniocentesi di verifica. 

Principali complicanze relative al prelievo dei villi coriali
  • Perdita fetale
  • Lesioni fetali
  • Perdite ematiche vaginali
  • Complicanze settiche
  • Rottura prematura delle membrane

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso EUROFINS GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al 06.164161500 (12 linee PBX) o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

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