Il periodo migliore per eseguire l'amniocentesi è tra la 15a e la 18a sett. di gestazione. Mediante lo studio del cariotipo fetale si può avere una valutazione delle alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi che sono causa di malattia. Recentemente la sua applicazione si è estesa anche allo studio di malattie genetiche (fibrosi cistica, emofilia, distrofia miotonica, acondroplasia, X fragile, beta-talassemia, rene policistico dell'adulto, rene policistico infantile ed altre) e delle malattie infettive (toxoplasmosi, rosolia, varicella, citomegalovirus, etc.).
In mani esperte l'amniocentesi dura pochi minuti. Essa consiste nel prelievo ecoguidato di circa 20 ml di liquido amniotico che si riformerà dopo alcune ore. Immediatamente prima dell'amniocentesi, deve essere eseguita un'ecografia in tempo reale per valutare l'attività cardiaca fetale, l'epoca gestazionale, la posizione della placenta, la localizzazione del liquido amniotico e il numero dei feti.
Il probabile rischio di un aborto in seguito all'amniocentesi è circa dello 0,1-0,5%. Le lesioni del feto dovute all'ago sono rare. Sono rari anche l'impossibilità di ottenere il liquido amniotico, l'insuccesso delle colture e la
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sezione specifica sull’Amniocentesi.