L’approccio tradizionale nella diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche comporta la messa in coltura di cellule fetali ricavate da prelievi di liquido amniotico e la determinazione del cariotipo tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase. Benchè tale analisi sia molto accurata, le colture cellulari impongono lunghi tempi di attesa che si aggirano attorno alle due settimane.

Nell’ambito della diagnosi prenatale, oltre ai test genetici già descritti, è sempre più utilizzata una tecnica di molecolare che permette diagnosi rapida di alcune aneuploidie fetali (quelle relative ai cromosomi 21, 13, 18, X e Y), conosciuta come amplificazione enzimatica in vitro del DNA fluorescente o QF-PCR (Quantitative Fluorescence PCR). Oggi tal tecnica, che si e’ ormai sostituita completamente alla tecnica di ibridizzazione fluorescente in situ (FISH), affianca le analisi citogenetiche tradizionali eseguite di routine e dalle quali si differenzia per una maggiore rapidità (risultato disponibile entro entro 24h-48h dal prelievo), per la necessità di una minore quantità di liquido amniotico (1-1,5 ml), 1-2 villi coriali, 0,1 ml di sangue fetale, partendo da DNA estratto da materiale cellulare non coltivato.

Il fattore più importante, rispetto alle tecniche tradizionali, è legato alla possibilità di eseguire test di laboratorio precisi, affidabili e soprattutto rapidi partendo da una minima quantità di materiale, a volte anche da poche cellule. Trattandosi di una metodica molecolare di analisi del DNA, non è soggetta al rischio di insuccesso della coltura delle cellule amniotiche, garantendo un risultato nel 100% dei casi.

La rapidità di esecuzione della QF-PCR permette di ridurre al minimo i tempi di attesa del referto: la possibilità di escludere una patologia cromosomica in poche ore dal prelievo contribuisce alla riduzione dell’ansietà materna, mentre in casi di risultato patologico, permette alla gestante di concordare con il proprio medico, in largo anticipo, un’ eventuale intervento terapeutico.

Questa tecnica innovativa si differenzia dalla FISH prenatale in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile e quindi comporta costi decisamente inferiori.
Inoltre, alcune sue particolarità tecniche consentono l’accertamento di mosaicismi, dello stato di zigosità in gravidanze gemellari come pure la rapida identificazione di contaminazione materna che non è apprezzata dalla FISH e dal cariotipo.

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