Cosa sono le aneuploidie?
Sono
anomalie cromosomiche
caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero
maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad
esempio, di
trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o
di
monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma.
TRISOMIA 21: E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma
21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo
mentale. Si stima che la trisomia 21 sia presente in 1/700 nati.
TRISOMIA 18: E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18.
Conosciuta anche come Sindrome di
Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo
mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti,
nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.
Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.
TRISOMIA 13: E’ causata dalla presenza di una
copia in più del cromosoma 13. Nota
anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti
da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci e altre condizioni patologiche.
La sopravvivenza oltre l’anno di età è rara. Si stima che la trisomia 13 sia
presente in 1/16.000 nati.
Analisi dei Cromosomi X, Y
PrenalalSAFE analizza le sequenze dei cromosomi X e Y, fornendo informazioni in merito al sesso fetale e alle aneuploidie dei cromosomi X, Y.
Sindrome di Turner o Monosomia X: E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. Questa sindrome è causata dalla mancanza di una copia del cromosoma X. Ne sono affette solo le donne, che presentano una statura inferiore alla media. Alcune hanno difetti cardiaci o renali, problemi di udito, o difficoltà di apprendimento.