Lo sviluppo tecnologico ha consentito di introdurre nella pratica medica indagini sempre più complete e sofisticate per la valutazione dell’andamento della gravidanza e della salute del feto. L’ecografia 3D – 4D, gli esami genetici e le tecniche invasive quali il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) e dei villi coriali (villocentesi) sono oggi a disposizione delle donne in stato di gravidanza per identificare potenziali rischi e problemi o rassicurare sul normale andamento di un evento solitamente fisiologico quale è la gestazione.

Il Centro di Diagnosi Prenatale di EUROFINS GENOMA mette a disposizione di queste coppie, e dei medici che le assistono, qualificati professionisti e le tecnologie più avanzate nel settore della diagnosi prenatale,  per la diagnosi delle patologie cromosomiche e genetiche del feto.

Le analisi di citogenetica prenatale e post-natale, e la biologia molecolare, sono il settore in cui EUROFINS GENOMA può vantare una tra le più vaste e approfondite esperienze a livello europeo. Grazie alla acquisizione nel gruppo di uno dei primi e più importanti laboratori di citogenetica tradizionale e molecolare del territorio nazionale, EUROFINS GENOMA può contare su oltre 30 anni di attività ed esperienza nel settore della diagnosi prenatale. Nel campo della citogenetica tradizionale (cariotipo) sono oltre 90.000 i casi ad oggi diagnosticati su cellule di liquido amniotico, più di 10.000 quelli su campioni di villi coriali e oltre 40.000 i casi su linfociti di sangue periferico, per un totale di oltre 140.000 determinazioni di cariotipo, mentre per quanto riguarda  la diagnostica molecolare, i casi ad oggi eseguiti sono oltre 300.000, che assieme alla casistica di citogenetica superano i 440.000 casi effettuati.

Questa esperienza ha permesso al EUROFINS GENOMA di diventare il centro italiano di riferimento per la diagnosi prenatale e post-natale. Presso i nostri Centri è possibile trovare soluzione a qualsiasi genere di problematica prenatale oggi conosciuta.

Il Centro di Diagnosi Prenatale di EUROFINS GENOMA è in grado di eseguire tutte le diagnosi oggi effettuabili in epoca prenatale (immunologiche, biochimiche, infettivologiche, citogenetiche e molecolari) su villi coriali, liquido amniotico e sangue del cordone ombelicale. Ciò consente alla coppia di ottenere utilissime informazioni su eventuali anomalie fin dalle prime settimane di vita del feto, e di conseguenza predisporre tempestivamente un intervento terapeutico mirato a salvaguardare la salute del nascituro e a garantire le migliori condizioni di vita.

L’attività diagnostica del Centro Diagnosi Prenatale si svolge nell’ambito due principali tipi di indagine prenatale:

La Diagnosi Prenatale tradizionale
Consiste nell’effettuare nel feto un’analisi citogenetica per la ricerca delle più frequenti anomalie cromosomiche riscontrabili alla nascita, come la Trisomia del Cromosoma 21 o Sindrome di Down, o aneuploidie meno frequenti, come quelle a carico dei cromosomi 18, 13, X, Y o altri cromosomi, sia mediante la determinazione del cariotipo fetale con coltura cellulare in circa 15 gg., che in sole 24/48 ore mediante una tecnica molecolare di valutazione delle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), più avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR). 
Recentemente il GENOMA, primo in Italia, ha introdotto in ambito clinico la determinazione del cariotipo fetale mediante tecnica molecolare Array-CGH (Cariotipo Molecolare), che permette di ottenere il risultato di un cariotipo ad alta risoluzione (600 Kb) in soli 2-3 giorni, e consente inoltre lo screening di 100 patologie da microdelezione/duplicazione cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.
Lo studio del cariotipo fetale viene eseguito, in accordo con i più avanzati protocolli nazionali ed internazionali, mediante l’applicazione dei più sofisticati sistemi computerizzati. In caso di dubbi diagnostici, il laboratorio è anche in grado di integrare l’analisi citogenetica tradizionale mediante l’applicazione di tecniche supplementari di citogenetica molecolare (FISH- Fluorescence in Situ Hybridization) e di analisi molecolare del DNA, che comporta l’analisi del DNA ad alta risoluzione per la determinazione di alterazioni cromosomiche di piccole dimensioni (Cariotipo molecolare – Array-CGH).


La Diagnosi Prenatale Molecolare
Consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi.
Le pazienti hanno quindi la possibilità di usufruire, in tempi rapidi, di uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, e tante altre malattie genetiche. Lo studio del DNA è svolto mediante l’utilizzo delle più moderne e sofisticate attrezzature automatiche, sia per la ricerca di mutazioni associate a malattie genetiche specifiche, sia per l’identificazione delle persone portatrici sane di geni di malattia. 

Il feto può, inoltre, essere monitorato per la ricerca del genoma di agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus) con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni.